پایان کابوس سرطان ارثی
رویداد۲۴-همه ما گاهی به این فکر می‌کنیم که ای کاش می‌توانستیم از بروز سرطان قبل از ابتلا به آن مطلع شویم؛ این پیش‌بینی دیگر یک رؤیا نیست.امروزه پزشکان در خصوص سرطان‌های ارثی پس از شناسایی جهش مرتبط با سرطان ارثی در خانواده حتی قبل از تولد یا در سنین کودکی نیز می‌توانند تشخیص دهند که آیا فرد جهش را به ارث برده است یا خیر ؟وقتی دردی به سراغ شما می‌آید از چه دارویی جواب می‌گیرید؟ استامینوفن؟ ژلوفن؟ نوافن؟ یا دارویی دیگر؟ ممکن است سردرد یک نفر با استامینوفن خوب شود ولی این دارو، روی دیگری جواب ندهد. با گذشت زمان هر فردی کم کم به این آگاهی می‌رسد که چه دارویی می‌تواند جهت رفع درد و بیماری برایش مؤثرتر از بقیه باشد، اما متأسفانه در جامعه ما صرفاً پزشک جهت تجویز دارو تصمیم می‌گیرد و ترجیح بیمار زیاد اهمیت ندارد با این حال کم کم با مداخله علم ژنتیک و پیدا شدن تفاوت‌های فردی، پزشکی فردمحور (Personalize medicine) در حوزه پیشگیری و درمان حرفهای جدیدی برای گفتن دارد، در پزشکی نوین با علم به اینکه تجویز دارو و مصرف آن در هر فردی با فرد دیگر می‌تواند متفاوت باشد (یعنی پاسخ‌های درمانی افراد نسبت به یک داروی خاص ممکن است شبیه نباشد) پزشکان از همان ابتدا ویژگی‌های فردی را شناسایی می‌کنند تا بهترین مداخلات پزشکی دارویی روی او جواب دهد.
دکترمریم رفعتی در گفت‌و‌گو با «ایران» با اشاره به اینکه تا قبل از این مجبور به انتخاب یک یا مجموعه‌ای مشخص و مرحله‌ای از درمان‌ها برای همه بودیم، می‌گوید: با اینکه انسان‌ها در 9/99 درصد از محتوای ژنتیکی شبیه هم هستند اما به‌دلیل بزرگی ژنوم انسان این یک دهم درصد تفاوت، به هیچ عنوان کم نبوده و منجر به تفاوت‌های بسیار وسیع بین انسان‌ها می‌شود به همین دلیل هم با وجود یک بیماری یکسان در افراد مختلف تعدادی به درمان‌های معمول امروزی پاسخ می‌دهند و تعدادی هم درمان نمی‌شوند، در گذشته به‌دلیل محدودیت تکنیکی در عرصه ژنتیک، تشخیص این تفاوت‌های ژنتیکی بین انسان‌ها امکان‌پذیر نبود و پزشکی فرد محور نمی‌توانست به‌صورت گسترده و روزمره مورد استفاده قرار بگیرد اما امروزه با پیشرفت علم ژنتیک و در دسترس قرار گرفتن تکنیک نسل جدید تعیین توالی، پزشکان به فکر افتاده‌اند تا فرد به فرد بیماری‌ها را درمان کنند. براساس آمارها 38 درصد از افرادی که در نتیجه بیماری افسردگی تحت درمان هستند به درمان‌های دارویی فعلی پاسخ مناسب نمی‌دهند، در خصوص بیماری آسم و میگرن حدود 40 درصد و در سرطان‌ها حدود 75 درصد از بیماران پاسخی به درمان‌های معمول نمی‌دهند. به گفته این متخصص ژنتیک، جهت پایین آوردن آمار یاد شده پزشکان با استفاده از پزشکی فردمحور علاوه بر بررسی شباهت‌های بیماران، ریزتر شده و به تفاوت‌ها هم توجه می‌کنند زیرا حتی دوقلوهای همسان نیز به داروها پاسخ‌های صددرصد یکسانی نمی‌دهند.
پیش‌بینی ابتلای افراد به بیماری‌ها
دکتر رفعتی در این خصوص می‌گوید: امروزه پزشکان در خصوص سرطان‌های ارثی پس از شناسایی جهش مرتبط با سرطان ارثی در خانواده حتی قبل از تولد یا در سنین کودکی نیز می‌توانند تشخیص دهند که آیا فرد جهش را به ارث برده است یا خیر و بدین ترتیب می‌توانند ابتلا به سرطان را در سنین بزرگسالی پیش‌بینی کنند و سپس با ارائه راهکارهای پیشگیرانه مناسب از ابتلای فرد به آن سرطان جلوگیری کنند، در زمینه درمان سرطان هم پیدا کردن اختلالات ژنتیکی رخ داده در انواع تومورها راه حل درمان آنها است، در این خصوص ابتدا با استفاده از روش‌های پیشرفته ژنتیکی پروفایل ژنتیکی تومور و انواع جهش‌ها و اختلالات رخ داده در تومور شناسایی می‌شود سپس متناسب با نوع جهش ژنتیکی در تومور داروی هدفمند مناسب تجویز می‌شود، به عبارت دیگر آنچه در زمینه درمان سرطان اهمیت ویژه‌ای دارد این است که ویژگی‌های ژنتیکی تومورها در فردی با فرد دیگر متفاوت است و در نتیجه باید برای هر فردی داروی ویژه آن فرد که همان جهش اختصاصی را هدف‌گیری می‌کند، تجویز شود.
این متخصص ژنتیک با اشاره به شواهد علمی اخیر می‌افزاید: نکته جالب توجه دیگر این است که برخی داروهای هدفمند که بر مبنای جهش‌های خاص ژنتیکی طراحی شده‌اند مستقل از نوع سرطان هستند؛ به‌عنوان مثال جدیداً داروی هدفمندی به نام «کی ترودا» معرفی شده است که برای درمان تعداد زیادی از سرطان‌ها که یک ویژگی خاص دارند کاربرد دارد. در واقع این شواهد دال بر این هستند که برخی تغییرات ژنتیکی آنقدر اساسی و سرچشمه‌ای هستند که در هر بافتی این جهش‌ها اتفاق بیفتند می‌توانند منجر به سرطان آن بافت شوند.
کاهش آمار عوارض دارویی
با پزشکی فردمحور
متد جدیدی که از آن صحبت شد دقیقاً مانند تست پنی سیلین است که هر فردی ممکن است واکنش متفاوتی به دارو نسبت به فرد دیگر داشته باشد، با انجام این تست عوارض احتمالی دارو پیش‌بینی شده و می‌توان براحتی از آن جلوگیری کرد.
دکتررفعتی در پایان اضافه می‌کند: دیگر رویکرد و نگاه بیماری محوری پاسخگوی نیازهای پزشکی امروز نیست و رویکردی قدیمی است در حالی که رویکرد فردمحور با توجه به‌ویژگی‌های ژنتیکی بیماران مناسب‌ترین درمان را برای آنها پیشنهاد می‌کند. فراتر از این، رویکرد فردمحوری عرصه جدیدی را در مداخلات ژنتیکی نوین مانند روش‌های جدید ژن درمانی به روی ما گشوده است که رؤیای دیرینه درمان بیماری‌های ژنتیکی و معلولیت‌ها را به واقعیت تبدیل کرده است. طی چند ماه اخیر چندین پروژه ژن درمانی موفق برای درمان نابینایی‌های ارثی، بیماری‌های حرکتی، ناشنوایی‌های ارثی و هموفیلی عرضه شده‌اند که چشم‌انداز جدیدی را در درمان این بیماری‌ها که تاکنون غیرقابل درمان بوده‌اند متصور کرده است.
